La drépanocytose : mode de transmission et différentes formes
Bien qu’elle soit la maladie génétique la plus répandue dans le monde avec plus de 5 millions de personnes touchées, la drépanocytose peut être évitée voire stoppée. Chacun de nous a sa part de responsabilité pour réussir cela. Il nous faut connaître les bonnes informations sur la maladie et prendre les précautions nécessaires. Découvrons ensemble ces principales informations pour une lutte efficace contre cette tueuse silencieuse.
Mode et risques de transmission de la maladie
Pour plus d’informations sur la drépanocytose ou le rhumatisme, consultez le site qui en parle. Elle est causée par l’hémoglobine anormale S résultant d’une anomalie génétique et transmise selon le mode autosomique récessif. Autosomique signifie qu’elle touche fille et garçon puisque les deux gènes responsables sont situés sur les autosomes et non les chromosomes sexuels X et Y. Aussi, chacun a deux copies des deux gènes (y compris le gène β-globine impliqué dans la maladie) héritées à raison d’un par parent. Récessif signifie qu’il y a apparition de la maladie seulement en cas d’altération des deux copies du gène. Ainsi, un enfant malade peut avoir des parents hétérozygotes AS (sains porteurs du trait drépanocytaires). Il a alors reçu le gène S des deux parents (il est homozygote SS) ; 25% de risques de survenue. Éviter la drépanocytose à sa descendance revient à éviter tout lien si on est tous les deux hétérozygotes AS.
Les différentes formes de la maladie
La drépanocytose étant due à la présence du gène anormal S, on distingue deux grandes catégories. Il s’agit des drépanocytaires hétérozygotes AS (asymptomatiques sauf cas particuliers d’hypoxie) et homozygotes SS. Plus nombreux, les hétérozygotes doivent veiller à avoir un partenaire homozygote AA pour éviter la maladie à leur descendance. Transmettant obligatoirement le gène anormal aux enfants, les drépanocytaires homozygotes SS, contrairement aux hétérozygotes, souffrent des symptômes du mal. Toutefois, il est aléatoire avec une gravité variable en fonction de chacun. Pour finir, sachez qu’il y a environ 500 variants de gènes anormaux connus avec C et E les plus répandus. Nous avons donc des drépanocytaires AC, AE, SC ou SE (les deux derniers cas sont des drépanocytaires hétérozygotes composites).